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Le varianti nel gene UBQLN1 aumentano il rischio di malattia di Alzheimer


Ricercatori del MassGeneral Institute for Neurodegenerative Disease, a Charleston hanno studiato il gene UBQLN1, con l’obiettivo di verificare una relazione con la malattia di Alzheimer.

Sono stati valutati 19 polimorfismi a singolo nucleotide in 3 geni entro la regione di linkage del cromosoma 9q in 437 famiglie con malattia di Alzheimer, provenienti da un campione del National Institute of Mental Health ( NIMH ).

Nel campione NIMH è stata osservata una significativa associazione tra la malattia di Alzheimer e diversi polimorfismi a singolo nucleotide nel gene UBQLN1.

I risultati sono stati confrontati con un campione di 217 parenti non affetti dalla malattia.

I risultati dello studio indicano che le varianti genetiche nel gene UBQLN1 sul cromosoma 9q22 aumentano in modo significativo il rischio di malattia di Alzheimer, probabilmente influenzando splicing ( rimozione di sequenze introniche ) alternativi di questo gene nel cervello. ( Xagena2005 )

Bertram L et al, N Engl J Med 2005; 352: 884-894

Neuro2005


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